Distrofia Muscular de Becker
#neurologia #neurocirurgia
Sinônimos: DMB, "Duchenne mais leve", Miopatia de Becker
> "É como uma versão mais branda da distrofia de Duchenne. O menino também tem fraqueza nas pernas, panturrilha grande (pseudohipertrofia), mas começa mais tarde (adolescência) e consegue andar até a idade adulta, muitas vezes até os 30-40 anos."
Sintomas
- 🚶 Marcha em ponta de pé (calcanhar não toca o chão)
- 💪 Fraqueza proximal (quadris, ombros)
- 🦵 Panturrilha grande (gordura infiltrada — pseudohipertrofia)
- ❤️ Cardiomiopatia (coração fraco — dilatação)
- 🫁 Insuficiência respiratória (tardia)
- 📉 Progressão lenta (perda da marcha após 16 anos)
O que é?
Doença genética ligada ao X (afeta meninos) causada por mutações no gene DMD que produzem distrofina truncada (reduzida, mas funcional). É menos severa que a Duchenne porque ainda há alguma distrofina. Herança maternal (mães portadoras).
Tratamento
- 💊 Corticoides (prednisona/deflazacorte — mais brando que na DMD)
- ❤️ IECA/betabloqueadores (proteger o coração)
- 🏋️ Fisioterapia (manutenção da função)
- 🫁 Ventilação não-invasiva (BIPAP à noite, quando necessário)
- 🦿 Ortopedia (cadeira de rodas quando perder a marcha)
