Distrofia Muscular de Duchenne
#neurologia #neurocirurgia
Sinônimos: DMD, "Paralisia dos meninos", Distrofia de Duchenne
> "É como se os músculos estivessem desaparecendo aos poucos, substituídos por gordura e tecido conjuntivo. O menino começa a cair muito aos 3-5 anos, sobe escadas com dificuldade (sinal de Gowers), e perde a capacidade de andar por volta dos 10-12 anos, indo para a cadeira de rodas."
Sintomas
- 🚶 Marcha em ponta de pé (calcanhar elevado)
- 🆙 Sinal de Gowers (sobe do chão usando as mãos nas pernas)
- 🦵 Panturrilha falsa (pseudohipertrofia — gordura no lugar do músculo)
- 📉 Perda da marcha (10-14 anos)
- 🦽 Escoliose (curvatura da coluna na cadeira de rodas)
- ❤️ Cardiomiopatia dilatada
- 🫁 Insuficiência respiratória (morte por falta de ar ou cardiomiopatia)
O que é?
Doença genética ligada ao X (afeta 1 em 3.500 meninos), causada por mutações no gene DMD que resultam em AUSÊNCIA total de distrofina (proteína essencial para a membrana muscular). Sem ela, as fibras musculares degeneram. Progressão inevitável — sem cura ainda, mas terapias gênicas promissoras.
Tratamento
- 💊 Corticoides (prednisona/deflazacorte — atrasam perda da marcha em 2-3 anos)
- 🧬 Terapia gênica (exon skipping — eteplirsen, golodirsen — para mutações específicas)
- ❤️ IECA desde cedo (proteger coração)