🦋 Distrofia Muscular Facioescapuloumeral (FSHD)
Sinônimos: FSHD, Doença de Landouzy-Déjérine, "Distrofia dos ombros e face"
> "É como se as asas das escápulas (omoplatas) se soltassem, criando 'asas de anjo' nas costas, e ao mesmo tempo o rosto perdesse a força para sorrir ou fechar os olhos com força. Afeta principalmente a face, ombros e braços, com assimetria comum (um lado pior que outro)."
⚡ Sintomas
- 😐 Fraqueza facial (não consegue assobiar, soprar velas, fechar olhos no sol)
- 🦋 Escápula alada (omoplata saliente nas costas)
- 💪 Fraqueza dos ombros (dificuldade para levantar braços)
- 🍎 Assimetria muscular (um lado mais fraco)
- 🔽 Sinal de Beevor (ombligo sobe ao flexionar abdômen)
- 👂 Perda auditiva (em alguns casos)
🧠 O que é?
Doença genética autossômica dominante causada pela deleção de repetições D4Z4 no cromossomo 4, ativando o gene DUX4 tóxico. Afeta seletivamente músculos faciais e da cintura escapular. Progressão lenta e variável — alguns quase normais, outros precisam de cadeira de rodas na velhice.
💊 Tratamento
- 🏋️ Fisioterapia (fortalecimento escapular)
- 🔧 Cirurgia de fixação da escápula (escapulotorácica — em casos selecionados)
- 😐 Fisioterapia facial (exercícios de mime)
- 🦽 Órteses (suporte de ombros)
- 👂 Implante auditivo (se surdez)
⚠️ Cuidados essenciais
- 🧬 Antecipação possível (filhos podem ser mais afetados)
- 👁️ Proteção ocular (não fecha os olhos direito — colírio à noite)
- 🎒 Mochilas pesadas prejudicam (evitar)
- 🏊 Natação é o melhor exercício (fortalece sem sobrecarregar)
- 📊 Variabilidade extrema — prognóstico individualizado