🔒 Distrofia Miotônica de Steinert (DM1)
Sinônimos: DM1, Doença de Steinert, "Músculos que não soltam"
> "É como se os músculos, após se contrairrem, não conseguissem relaxar — como uma mão que fecha e demora segundos ou minutos para abrir. Além disso, afeta o coração, os olhos (catarata precoce) e causa sono excessivo durante o dia."
⚡ Sintomas
- ✊ Miotonia (dificuldade para soltar objetos após segurar)
- 😴 Sonolência diurna intensa (dorme em qualquer lugar)
- 👀 Catarata (em jovens — lentes dos olhos embaçadas)
- 💔 Arritmia cardíaca (coração descompassado)
- 💪 Fraqueza distal (mãos, pés, face — queda do cabelo frontal)
- 🍬 Diabetes (resistência à insulina)
🧠 O que é?
Doença genética autossômica dominante causada por repetições anormais de trinucleotídeos (CTG) no gene DMPK. É uma "expansão" que aumenta a cada geração (anticipação). Afeta múltiplos sistemas: muscular (miotonia e fraqueza), cardíaco, ocular, endócrino e sistema nervoso central (sonolência).
💊 Tratamento
- 💊 Mexiletina ou fenitoína (reduz a miotonia)
- 💊 Modafinila (combate o sono excessivo)
- 💔 Marca-passo (se bloqueio cardíaco)
- 👁️ Cirurgia de catarata (troca da lente)
- 🏋️ Fisioterapia (manutenção da força)
- 🍬 Controle do diabetes
⚠️ Cuidados essenciais
- 🧬 Aconselhamento genético (anticipação — filhos podem ser mais graves)
- 📊 ECG anual (monitorar coração — risco de morte súbita)
- 😴 Não dirigir se sonolento (risco de acidentes)
- 👶 Forma congênita (mães com expansão grande podem ter bebês graves)
- 🏥 Acompanhamento multidisciplinar (cardio, endocrino, neuro)