Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4
Especialista em Tratamento para Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 4
Dr. Joel Augusto Ribeiro Teixeira — Corpo Clínico do Hospital Sírio-Libanês. Agende sua consulta para avaliação de opções cirúrgicas minimamente invasivas e tratamento conservador de excelência.
#neurologia #neurocirurgia
Sinônimos: CMT4, Neuropatia hereditária recessiva, "Pés cavos graves"
> "É como se os nervos dos pés e mãos estivessem perdendo a bainha de proteção (mielina) de forma severa, desde a infância. Os pés ficam altos (cavos), as pernas finas como 'pernas de pássaro', e a fraqueza é mais grave que nas CMT1 e CMT2 comuns."
Sintomas
- 🦶 Pés cavos severos (alto arco plantar)
- 🦵 Pernas finas (atrofia distal e proximal)
- 💪 Fraqueza nas mãos (dificuldade para abrir frascos)
- 📉 Escoliose (em alguns subtipos)
- 🚶 Dificuldade para andar (início na infância)
- 🦽 Cadeira de rodas em alguns casos graves
O que é?
Grupo de neuropatias desmielinizantes de herança autossômica recessiva (pai e mãe portadores). Mutações em genes como GDAP1, MTMR2, SH3TC2. Desmielinização severa causa "bulbos de cebola" nos nervos. Mais grave que as formas dominantes (CMT1). Consanguinidade parental aumenta risco.
Tratamento
- 🦶 Cirurgia ortopédica (correção do pé cavo)
- 🦽 Órteses (tala AFO — tornozelo-currus)
- 🏋️ Fisioterapia (manutenção da marcha)