🐆📍 Neurofibromatose Tipo 1 (NF1)

Sinônimos: Doença de Von Recklinghausen, "Manchas de onça pintada"

> "É como nascer com o padrão de uma onça pintada. Manchas café com leite na pele, sardas especiais nas axilas. Bolinhas benignas crescem nos nervos. Cada pessoa é única, alguns têm pouco, outros muito."

⚡ Sintomas

🟤 Manchas café com leite (6 ou mais)
🎯 Sardas nas axilas ou virilha (manchas de Crowe)
🔵 Bolinhas na pele (neurofibromas)
👁️ Manchas na íris (nódulos de Lisch)
🦴 Deformidades ósseas (escoliose, tibia curva)

🧠 O que é?

Doença genética autossômica dominante (gene NF1 no cromossomo 17). Causa tumores benignos nos nervos e manchas características. É como ter um sistema de controle de crescimento com regulagem solta. Metade dos casos é hereditária, metade mutação nova. Acompanhamento de vida inteira.

💊 Tratamento

👁️ Acompanhamento oftalmológico anual (glioma de nervo óptico)
🦴 Ortopedia (escoliose, deformidades)
🔪 Cirurgia (neurofibromas que incomodam)
📚 Apoio educacional (alguns têm dificuldades de aprendizado)
🧠 Acompanhamento neurológico regular

⚠️ Cuidados essenciais

🧬 Aconselhamento genético (50% de chance de transmitir)
☀️ Proteção solar (manchas sensíveis)
📸 Fotografiar manchas (acompanhar mudanças)
🚨 Neurofibroma que cresce rápido ou dói = avaliar
👨‍👩‍👧‍👦 Acompanhamento multidisciplinar desde criança

⚡ Doença genética com manchas e tumores benignos nos nervos. Variável entre pessoas. Acompanhamento de vida inteira para prevenir complicações.