Síndrome de Prader-Willi
Sinônimos: PWS, "O interruptor que não desliga"
> "É como ter um interruptor de fome quebrado no modo 'ligado' eterno. O gene imprintado no cromossomo 15 (de origem paterna) falta — seja por deleção, duplicação materna ou defeito no selo químico. O hipotálamo não envia sinal de saciedade. A fome é insaciável, obsessiva, perigosa. Mas com controle ambiental rigoroso, a vida pode ser longa."
⚡ Sintomas
- 👶 Hipotonia severa neonatal (bebê "mole", dificuldade de sucção, falha de crescimento inicial)
- 📈 Obesidade infantil precoce (após 2 anos) — ganho rápido e inexplicável de peso
- 🍽️ Hiperfagia obsessiva (busca compulsiva por comida, comilança, estocagem, comida de lixo)
- 🧠 Retardo mental leve a moderado (QI 70-90 em média), dificuldades de aprendizagem específicas
- 😤 Comportamento obsessivo-compulsivo, explosões de raiva (rages), rigidez de pensamento
- 👀 Olhos amendoados (forma de amêndoa), mãos/pés pequenos, boca com cantos para baixo
- 😴 Apneia do sono, hipersonolência diurna, hipogonadismo (puberdade tardia/imcompleta)
🧠 O que é?
Desordem genética por perda da função dos genes no segmento 15q11-q13 de origem paterna. É como ter apenas a receita da mãe, sem a do pai, para uma proteína essencial do hipotálamo. Mecanismos: deleção paterna (70%), uniparental disomia materna (25%), defeito de imprinting (5%). Afeta o eixo hipotalâmico de saciedade, crescimento, desenvolvimento sexual e comportamento.
💊 Tratamento
- 🔒 Controle ambiental rigoroso: Trancas em geladeiras/armários, supervisão 100% do acesso a alimentos (não é negligência, é tratamento médico essencial)