🧠💨 Lleucoencefalopatia-multifocal-progressiva
Sinônimos: VWM, Doença vanishing white matter, "Cérebro que some"
> "É como se o isolamento branco dos fios elétricos do cérebro fosse se desfazendo aos poucos, transformando-se em água ou ar, deixando os fios expostos e sem proteção."
⚡ Sintomas
- 🚶 Marcha instável (tropeçando, bamboleando)
- 💪 Rigidez nas pernas (espasticidade)
- 🧠 Queda da inteligência e memória progressiva
- ⚡ Convulsões
- 👁️ Atrofia do nervo óptico (visão diminuindo)
- 🌡️ Crises graves com febre ou trauma (piora repentina)
🧠 O que é?
Doença genética rara (mutações nos genes EIF2B) onde a substância branca do cérebro (mielina) vai desaparecendo aos poucos, sendo substituída por líquido. É como ter o isolamento dos fios se derretendo. Febre, trauma ou estresse desencadeiam crises de rápida piora. Afeta principalmente crianças, mas há formas juvenis e adultas. Não tem cura.
💊 Tratamento
- 🚫 Não há tratamento curativo
- 🏃 Fisioterapia (manter mobilidade o máximo possível)
- 💊 Baclofeno ou tizanidina (para espasticidade)
- 💊 Anticonvulsivantes (controle de crises)
- 🌡️ Evitar febre (vacinas, tratamento rápido de infecções)
⚠️ Cuidados essenciais
- 🧬 Aconselhamento genético (herança autossômica recessiva)
- 🌡️ Vacinação atualizada, mas evitar febre pós-vacina (antitérmicos)
- 🤒 Tratamento imediato de qualquer infecção (para evitar febre)
- 🏃 Fisioterapia regular desde o início
- 📚 Planejamento educacional adaptado (doença progressiva)
- 👨👩👧 Apoio familiar e cuidados paliativos desde o diagnóstico
⚡ Doença neurodegenerativa grave sem cura. Manter qualidade de vida e evitar febre são as principais metas.