🧠🔒 Holoprosencefalia

Sinônimos: Cérebro único, Fusão dos hemisférios, Malformação grave do cérebro

> "É como se, durante a construção, as duas alas de um prédio não tivessem sido separadas por paredes, ficando um grande salão único em vez de cômodos distintos."

⚡ Sintomas

🧠 Microcefalia (cabeça pequena) ou formato anormal
👁️ Malformações faciais severas (olho único central, nariz acima dos olhos)
🤐 Lábio leporino ou palato fendido
⚡ Convulsões desde o nascimento
🧠 Retardo profundo do desenvolvimento
😴 Apneia (parada de respirar durante sono)

🧠 O que é?

Malformação grave onde os hemisférios cerebrais não se separam (ficam fundidos), ocorrendo entre os dias 18-28 de gestação. É como ter um cérebro em vez de dois. Pode ser alobar (fusão total — mais grave), semilobar (fusão parcial) ou lobar (fusão mínima). Associada a trissomia 13 ou 18, ou mutações no gene SHH. Prognóstico reservado nas formas graves.

💊 Tratamento

💊 Controle de convulsões (antiepilépticos)
💊 Hormônios se houver diabetes insípido
🍼 Alimentação via sonda (gastrostomia)
🏥 Cuidados de suporte e conforto
🤝 Cuidados paliativos nas formas severas

⚠️ Cuidados essenciais

🤰 Diagnóstico pré-natal possível (ultrassom mostra cérebro único)
🧬 Aconselhamento genético (síndromes cromossômicas associadas)
👨‍👩‍👧 Suporte familiar intensivo (doença limitante)
🏥 Formas graves: discussão sobre cuidados paliativos e qualidade de vida
⚠️ Formas lobar (leves): algumas crianças podem ter vida prolongada com deficiências

⚡ Malformação grave do desenvolvimento cerebral. Formas severas incompatíveis com vida longa; formas leves permitem sobrevida com cuidados intensivos.