🥉 Doença de Wilson

Sinônimos: Degeneração hepatolenticular, "Cobre no cérebro", Doença do cobre

> "É como se o cobre, que deveria ser eliminado pelo fígado, ficasse acumulado no organismo como ferrugem, enferrujando o fígado, o cérebro (causando tremores e caretas) e os olhos (anéis dourados na córnea). É tratavel se diagnosticada cedo!"

---

⚡ Sintomas

• 🦋 Tremor intencional ("asa de borboleta" — mãos abrindo e fechando)
• 😜 Caretas involuntárias (torcicolo, riso/choro incontrolável)
• 🗣️ Disfonia (voz pastosa, gagueira)
• 💛 Icterícia (pele amarela — fígado comprometido)
• 👁️ Anéis de Kayser-Fleischer (círculo dourado no olho — patognomônico)
• 🧠 Alterações psiquiátricas (depressão, psicose, queda na escola)

---

🧠 O que é?

Doença autossômica recessiva (mutação ATP7B no cromossomo 13) que causa acúmulo de cobre no fígado, cérebro (putâmen, globo pálido), rins e córnea. O fígado não consegue excretar cobre na bile. Tratavel com quelantes que removem o cobre (D-penicilamina, trientina).

---

💊 Tratamento

• 💊 D-penicilamina (quelante de cobre — 1ª linha)
• 💊 Trientina (alternativa se não tolera penicilamina)
• 💊 Zinco (bloqueia absorção intestinal de cobre)
• 🥗 Dieta pobre em cobre (evitar fígado, chocolate, castanhas, mariscos)
• 🫀 Transplante hepático (se falência hepática grave)

---

⚠️ Cuidados essenciais

• 👁️ Exame de olho (lâmpada de fenda — anéis de Kayser-Fleischer)
• 🧪 Ceruloplasmina baixa e cobre urinário alto (exames diagnósticos)
• 🧬 Rastreamento de irmãos (1 em 4 chance de ter a doença)
• ⏰ Tratamento vitalício (parar = recidiva)
• ⚠️ Crises hemolíticas agudas (anemia grave — emergência)