Doença de Wilson
#neurologia #neurocirurgia
Sinônimos: Degeneração hepatolenticular, "Cobre no cérebro", Doença do cobre
> "É como se o cobre, que deveria ser eliminado pelo fígado, ficasse acumulado no organismo como ferrugem, enferrujando o fígado, o cérebro (causando tremores e caretas) e os olhos (anéis dourados na córnea). É tratavel se diagnosticada cedo!"
Sintomas
- 🦋 Tremor intencional ("asa de borboleta" — mãos abrindo e fechando)
- 😜 Caretas involuntárias (torcicolo, riso/choro incontrolável)
- 🗣️ Disfonia (voz pastosa, gagueira)
- 💛 Icterícia (pele amarela — fígado comprometido)
- 👁️ Anéis de Kayser-Fleischer (círculo dourado no olho — patognomônico)
- 🧠 Alterações psiquiátricas (depressão, psicose, queda na escola)
O que é?
Doença autossômica recessiva (mutação ATP7B no cromossomo 13) que causa acúmulo de cobre no fígado, cérebro (putâmen, globo pálido), rins e córnea. O fígado não consegue excretar cobre na bile. Tratavel com quelantes que removem o cobre (D-penicilamina, trientina).
Tratamento
- 💊 D-penicilamina (quelante de cobre — 1ª linha)
- 💊 Trientina (alternativa se não tolera penicilamina)
- 💊 Zinco (bloqueia absorção intestinal de cobre)
- 🥗 Dieta pobre em cobre (evitar fígado, chocolate, castanhas, mariscos)
- 🫀 Transplante hepático (se falência hepática grave)